Amiloidosis cardíaca, una entidad con vigencia actual: a propósito de un caso

La Amiloidosis cardíaca, es una entidad que cada vez se diagnostica con mayor frecuencia gracias al advenimiento de nuevas herramientas diagnósticas y algoritmos de despistaje. Se trata de una enfermedad miocárdica infiltrativa en la que las fibrillas de amiloide se acumulan en el espacio intersticial entre los miocitos, lo que precipita lesión celular y altera la distensibilidad, produciendo rigidez ventricular progresiva, engrosamiento de la pared y disfunción diastólica debido a la fisiología restrictiva, que típicamente se manifiesta como IC con fracción de eyección preservada. Su incidencia y
prevalencia es desconocida, sin embargo, se ha descrito que la supervivencia media desde que se realiza el diagnóstico de Amiloidosis por cadenas ligeras (AL) puede variar desde menos de 6 meses a 5 años y de 3 a 5 años en la Amiloidosis cardíaca por transtirretina (ATTR). El diagnóstico se basa inicialmente en la sospecha por síntomas y signos de IC con una inexplicable HVI (> 12 mm), hallazgos característicos en la ecocardiografía, RMC, biomarcadores elevados y una captación grado 2-3 con 99mTc-PYP en gammagrafía, con exclusión de una proteína monoclonal en suero y orina que podría causar AL, confiriendo un valor predictivo positivo de 100 % para el diagnóstico de ATTR. En estos casos, no se requiere una biopsia y se debe realizar una prueba genética para distinguir una variante ATTRh de ATTRwt. No obstante, al sospechar AL, está indicada la biopsia de médula ósea y otros tejidos. Se presenta el caso de un paciente de 76 años con hipertrofia ventricular izquierda importante y hallazgos sugestivos de esta entidad en la ecocardiografía transtorácica.