Determinación del polimorfismo CYP2C19*2 en los pacientes con síndrome coronario agudo ingresados en el Hospital “Dr Domingo Luciani”, Caracas-Venezuela

Algunos polimorfismos del gen CYP2C19 están asociados a disminución en la actividad de la enzima que codifican, siendo el caso del CYP2C19*2 en originar una menor generación de metabolito activo del clopidogrel y por ende una acción antiplaquetaria baja o nula dependiendo del genotipo presente. La terapia antiagregante plaquetaria, principalmente clopidogrel, se considera como tratamiento esencial en el manejo de los síndromes coronarios agudos (SCA). La frecuencia del polimorfismo CYPC19*2, identificado como relevante en la resistencia al clopidogrel, es desconocido en la población venezolana. Se diseñó un estudio descriptivo, observacional y transversal para conocer la frecuencia del alelo CYP2C19*2 en pacientes con SCA ingresados en el Hospital ¨Dr. Domingo Luciani¨ durante el periodo comprendido entre marzo 2010 y septiembre 2011 siendo el primer estudio en determinar polimorfismo en nuestra población. Se incluyeron 206 pacientes adultos con diagnóstico de SCA, 135 masculinos (65,5 %) y 71 femeninos (35,5 %), con edades comprendidas entre 35 y 92 años y de ascendencia venezolana. Se determinó el genotipo para el gen CYP2C19 a través de la técnica de PCRRFLP (Restriction Fragment Length Polimorphism) a partir de ADN extraído de sangre periférica. La frecuencia alélica del polimorfismo CYP2C19*2 fue de 29,4 %. Se caracterizaron tres subgrupos de metabolizadores: Extensos (*1/*1) 144 (70,6 %), intermedios (*1/*2) 58 (28,4 %) y pobres (*2/*2) 2 (1 %). Este elevado número de portadores del polimorfismo CYP2C19*2 en el contexto del SCA es relevante por su asociación con una menor capacidad de respuesta al clopidogrel y la posible implicación en la elección de la terapéutica antiplaquetaria.
Palabras clave: Polimorfismo, CYP2C19*2, síndrome coronario agudo, frecuencias alélicas, frecuencias genotípicas, clopidogrel.