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En los últimos 15 años se han identificado numerosos defectos genéticos responsables de enfermedades arritmogénicas hereditarias. Estos defectos ocurren en la codificación de proteínas sarcoméricas, del citoesqueleto o de canalesiónicos, originando miocardiopatías y canalopatías. Actualmente se cuenta con pruebas genéticas para algunas de estas enfermedades, lo cual permite la
identificación precoz de individuos con riesgo de desarrollar arritmias fatales y abre nuevas posibilidades para la prevención y tratamiento. Las indicaciones de estas pruebas son específicas para
cada enfermedad. En el síndrome de QT largo, el análisis genético identifica la mutación en un alto número de afectados e influye en la prevención, estratificación de riesgo, selección del tratamiento, diagnóstico pre-sintomático y consejo reproductivo. En otras enfermedades los beneficios son menores por no lograrse identificar la mutación en la mayoría de los casos o por haber poca información sobre la correlación genotipo-fenotipo. Aún en caso de que el defecto genético esté identificado, el curso de la enfermedad es generalmente impredecible debido a una compleja interacción entre factores genéticos adicionales (polimorfismos) y ambientales. La interpretación adecuada de las pruebas genéticas requiere la consideración de sus limitaciones, siendo la mayor de ellas la gran complejidad de los mecanismos implicados en cada enfermedad. Para el cardiólogo clínico es imprescindible adquirir conocimientos básicos en biología molecular, ya que este campo está influyendo cada vez más en la práctica clínica. Se espera que futuras investigaciones generen un cambio en la forma en que luchamos contra estas enfermedades, permitiendo la transición desde un cuidado paliativo hacia tratamientos preventivos que disminuyan o eviten la expresión de mutaciones o polimorfismos relacionados con mayor predisposición a arritmias.
Palabras clave: Genética. Arritmias. Miocardiopatía. Canales iónicos.