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La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad cardíaca primaria, autosómica dominante, caracterizada por la hipertrofia del ventrículo izquierdo en ausencia de cualquier otra enfermedad del corazón, como hipertensión o estímulo
metabólico. La enfermedad afecta a personas de todas las edades, siendo la consecuencia más grave la muerte súbita.
La miocardiopatía hipertrófica familiar es genéticamente heterogénea y se debe mayormente a mutaciones en las proteínas
del sarcómero. En Estados Unidos, afecta a uno de cada 500 individuos y es probablemente la enfermedad cardiovascular
hereditaria más común. El cuadro clínico asociado puede ser muy variable, ya que abarca desde personas que manifiestan
una variedad de síntomas como síncope, disnea, angina y palpitaciones, hasta la ausencia de ellos. Hasta el presente, se han identificado más de 450 mutaciones en 20 genes que codifican distintas isoformas de las proteínas del sarcómero, donde los genes mybpc-3 y myh7 son los que mayormente exhíben mutaciones. Desde hace mucho tiempo, existen diversos laboratorios en el mundo que desean establecer un test genético como rutina, sin embargo, ha resultado ser una labor difícil por la complejidad de la enfermedad, y la heterogeneidad genética asociada.
Palabras clave: Herencia, mutación génica, muerte súbita.